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| Mendeliome v0.11372 | ITPA | Zornitza Stark Marked gene: ITPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11372 | ITPA | Zornitza Stark Gene: itpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11372 | ITPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITPA were changed from to Inosine triphosphatase deficiency MIM#613850; Developmental and epileptic encephalopathy 35 MIM#616647 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11371 | ITPA | Zornitza Stark Publications for gene: ITPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11370 | ITPA | Zornitza Stark reviewed gene: ITPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26224535, 19498443, 35234647, 35098521; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 35, MIM# 616647; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11370 | ITPA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ITPA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ITPA |
Zornitza Stark gene: ITPA was added gene: ITPA was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ITPA was set to Unknown |
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