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| Fetal anomalies v1.4 | IRX5 | Zornitza Stark Classified gene: IRX5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.4 | IRX5 | Zornitza Stark Gene: irx5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.3 | IRX5 | Zornitza Stark edited their review of gene: IRX5: Added comment: Third family with Hamamy syndrome and homozygous missense variant reported, p.Arg168His. Two cousins, >4 meioses, good segregation data.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 22581230, 27453922, 34899143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3295 | IRX5 | Zornitza Stark Marked gene: IRX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3295 | IRX5 | Zornitza Stark Gene: irx5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3295 | IRX5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IRX5 were changed from HYPERTELORISM, SEVERE, WITH MIDFACE PROMINENCE, MYOPIA, MENTAL RETARDATION, AND BONE FRAGILITY to Hamamy syndrome, MIM# 611174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3294 | IRX5 | Zornitza Stark Publications for gene: IRX5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3293 | IRX5 | Zornitza Stark changed review comment from: Two families reported with Hamamy syndrome, some functional data. ID was borderline.; to: Two families reported with Hamamy syndrome, some functional data. Multiple congenital anomalies reported: CHD, craniosynostosis, syndactyly. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3293 | IRX5 | Zornitza Stark edited their review of gene: IRX5: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | IRX5 |
Zornitza Stark gene: IRX5 was added gene: IRX5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: IRX5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IRX5 were set to HYPERTELORISM, SEVERE, WITH MIDFACE PROMINENCE, MYOPIA, MENTAL RETARDATION, AND BONE FRAGILITY |
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