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| Mendeliome v1.1296 | IRF4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IRF4 were changed from Whipple's disease; [Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8] 611724; Combined immunodeficiency to Combined immunodeficiency, MONDO:0015131, IRF4-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1295 | IRF4 | Zornitza Stark Publications for gene: IRF4 were set to 29537367; 29408330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1294 | IRF4 | Zornitza Stark Classified gene: IRF4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1294 | IRF4 | Zornitza Stark Gene: irf4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1293 | IRF4 | Zornitza Stark edited their review of gene: IRF4: Added comment: PMID 36662884: Seven individuals with profound CID from six kindreds of diverse ethnic origins (Fig. 1A). All affected individuals suffered with early onset (<1 year of age) recurrent sinopulmonary infections, with the opportunistic pathogen Pneumocystis jirovecii causing pneumonia in most individuals. p.T95R variant found in all patients. Extensive functional data including knockout mouse model. The heterozygous IRF4T95R variant found in multiple unrelated families caused a fully penetrant, severe very early-onset immunodeficiency characterized by greatly enhanced susceptibility to opportunistic pathogens such as P. jirovecii and weakly pathogenic mycobacteria.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 29537367, 36662884; Changed phenotypes: Combined immunodeficiency, MONDO:0015131, IRF4-related; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6505 | IRF4 | Bryony Thompson Marked gene: IRF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6505 | IRF4 | Bryony Thompson Gene: irf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6505 | IRF4 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: IRF4 were changed from Whipple's disease; [Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8] 611724 to Whipple's disease; [Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8] 611724; Combined immunodeficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6504 | IRF4 | Bryony Thompson Publications for gene: IRF4 were set to 29537367 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6503 | IRF4 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: IRF4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6502 | IRF4 | Bryony Thompson Classified gene: IRF4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6502 | IRF4 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Single case and mouse model for recessive combined immunodeficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6502 | IRF4 | Bryony Thompson Gene: irf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6501 | IRF4 | Bryony Thompson reviewed gene: IRF4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29408330; Phenotypes: Combined immunodeficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2294 | IRF4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IRF4 were changed from to Whipple's disease; [Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8] 611724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2293 | IRF4 | Zornitza Stark Publications for gene: IRF4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2292 | IRF4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IRF4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2291 | IRF4 | Zornitza Stark Classified gene: IRF4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2291 | IRF4 | Zornitza Stark Gene: irf4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2290 | IRF4 | Zornitza Stark reviewed gene: IRF4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29537367; Phenotypes: Whipple's disease, [Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8] 611724; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | IRF4 |
Zornitza Stark gene: IRF4 was added gene: IRF4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IRF4 was set to Unknown |
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