Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Syndromic Retinopathy v0.116 | INVS | Zornitza Stark Marked gene: INVS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.116 | INVS | Zornitza Stark Gene: invs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.116 | INVS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INVS were changed from Nephronophthisis 2, infantile to Nephronophthisis 2, infantile, MIM#602088 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.115 | INVS | Zornitza Stark Publications for gene: INVS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.114 | INVS | Zornitza Stark Classified gene: INVS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.114 | INVS | Zornitza Stark Gene: invs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.113 | INVS | Zornitza Stark reviewed gene: INVS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16522655; Phenotypes: Nephronophthisis 2, infantile, MIM# 602088; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.0 | INVS |
Bryony Thompson gene: INVS was added gene: INVS was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert Review Green,RetNet Mode of inheritance for gene: INVS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: INVS were set to Nephronophthisis 2, infantile |