| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.11517 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Marked gene: IGHMBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11517 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Gene: ighmbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11517 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IGHMBP2 were changed from to Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, MIM# 604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, MIM# 616155 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11516 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Publications for gene: IGHMBP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11515 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IGHMBP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11514 | IGHMBP2 | Zornitza Stark reviewed gene: IGHMBP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, MIM# 604320, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, MIM# 616155; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.716 | IGHM | Zornitza Stark Marked gene: IGHM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.716 | IGHM | Zornitza Stark Gene: ighm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.716 | IGHM | Zornitza Stark Classified gene: IGHM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.716 | IGHM | Zornitza Stark Gene: ighm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.715 | IGHM |
Zornitza Stark gene: IGHM was added gene: IGHM was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IGHM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IGHM were set to 12370281; 8890099 Phenotypes for gene: IGHM were set to Agammaglobulinemia 1, MIM# 601495 Review for gene: IGHM was set to GREEN Added comment: Multiple families reported; please note a 40kb deletion as well as SNVs. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | IGHMBP2 |
Zornitza Stark gene: IGHMBP2 was added gene: IGHMBP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IGHMBP2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||