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| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.67 | IFT81 | Zornitza Stark Marked gene: IFT81 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.67 | IFT81 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Single family with renal phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.67 | IFT81 | Zornitza Stark Gene: ift81 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.67 | IFT81 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IFT81 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.66 | IFT81 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT81 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.65 | IFT81 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT81 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly; OMIM #617895 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.49 | IFT81 | Chirag Patel changed review comment from: 1 patient with homozygous mutation in IFT81 affecting an obligatory donor splice site with nephronophthisis and polydactyly.; to: 1 patient with homozygous mutation in IFT81 affecting an obligatory donor splice site with nephronophthisis and polydactyly. So not a true renal ciliopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.49 | IFT81 | Chirag Patel Classified gene: IFT81 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.49 | IFT81 | Chirag Patel Gene: ift81 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.48 | IFT81 | Chirag Patel reviewed gene: IFT81: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26275418; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly, OMIM #617895; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.0 | IFT81 |
Zornitza Stark gene: IFT81 was added gene: IFT81 was added to Renal ciliopathies and nephronophthisis_KidGen. Sources: Expert Review Green,KidGen_CilioNephronop v38.1.0 Mode of inheritance for gene: IFT81 was set to Unknown |
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