Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ciliopathies v0.389 | IFT80 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT80 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, MIM# 611263 to Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, MIM# 611263; MONDO:0012644 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.388 | IFT80 | Zornitza Stark Marked gene: IFT80 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.388 | IFT80 | Zornitza Stark Gene: ift80 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.388 | IFT80 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT80 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, MIM# 611263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.387 | IFT80 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT80 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.386 | IFT80 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IFT80 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.385 | IFT80 | Zornitza Stark reviewed gene: IFT80: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17468754, 19648123, 30767363; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, MIM# 611263; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.0 | IFT80 |
Zornitza Stark gene: IFT80 was added gene: IFT80 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IFT80 was set to Unknown |