Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Blepharophimosis v0.31 | HSPG2 | Zornitza Stark Marked gene: HSPG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis v0.31 | HSPG2 | Zornitza Stark Gene: hspg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis v0.31 | HSPG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSPG2 were changed from to Schwartz-Jampel syndrome, type 1, MIM# 255800; MONDO:0009717 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis v0.30 | HSPG2 | Zornitza Stark Publications for gene: HSPG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis v0.29 | HSPG2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HSPG2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis v0.28 | HSPG2 | Zornitza Stark reviewed gene: HSPG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11101850, 16927315; Phenotypes: Schwartz-Jampel syndrome, type 1, MIM# 255800, MONDO:0009717; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis v0.0 | HSPG2 |
Zornitza Stark gene: HSPG2 was added gene: HSPG2 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HSPG2 was set to Unknown |