| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Differences of Sex Development v0.142 | HSD17B4 | Zornitza Stark Marked gene: HSD17B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.142 | HSD17B4 | Zornitza Stark Gene: hsd17b4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.142 | HSD17B4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSD17B4 were changed from to Perrault syndrome 1, MIM# 233400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.141 | HSD17B4 | Zornitza Stark Publications for gene: HSD17B4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.140 | HSD17B4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HSD17B4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.139 | HSD17B4 | Zornitza Stark reviewed gene: HSD17B4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24553428, 23181892; Phenotypes: Perrault syndrome 1, MIM# 233400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.0 | HSD17B4 |
Zornitza Stark gene: HSD17B4 was added gene: HSD17B4 was added to Disorders of Sex Differentiation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HSD17B4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||