Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.29 | HPS1 | Zornitza Stark Marked gene: HPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.29 | HPS1 | Zornitza Stark Gene: hps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.29 | HPS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS1 were changed from to Hermansky-Pudlak syndrome 1, MIM# 203300; MONDO:0008748 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.28 | HPS1 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.27 | HPS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HPS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.26 | HPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: HPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9497254; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 1, MIM# 203300, MONDO:0008748; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.0 | HPS1 |
Zornitza Stark gene: HPS1 was added gene: HPS1 was added to Ocular and oculocutaneous albinism_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HPS1 was set to Unknown |