Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Macrocephaly_Megalencephaly v0.65 | HGSNAT | Zornitza Stark Marked gene: HGSNAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.65 | HGSNAT | Zornitza Stark Gene: hgsnat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.65 | HGSNAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HGSNAT were changed from to Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM# 252930; MONDO:0009657 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.64 | HGSNAT | Zornitza Stark Publications for gene: HGSNAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.63 | HGSNAT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HGSNAT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.62 | HGSNAT | Zornitza Stark reviewed gene: HGSNAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31536183; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM# 252930, MONDO:0009657; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.0 | HGSNAT |
Zornitza Stark gene: HGSNAT was added gene: HGSNAT was added to Macrocephaly/Megalencephaly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HGSNAT was set to Unknown |