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| Prepair 1000+ v0.169 | HERC2 | Zornitza Stark Marked gene: HERC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.169 | HERC2 | Zornitza Stark Gene: herc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.169 | HERC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HERC2 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 38, 615516 (3) to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 38 (MIM#615516) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.168 | HERC2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: HERC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.168 | HERC2 |
Crystle Lee edited their review of gene: HERC2: Added comment: Mapping issues reviewed: Majority of exons in this gene are well covered and there is no evidence of any recurrent variants. Insufficient mapping issues to exclude gene. Note: most SNVs reported as VUS. Lots of multigenic CNVs reported.; Changed rating: GREEN |
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| Prepair 1000+ v0.58 | HERC2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: HERC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.54 | HERC2 | Crystle Lee reviewed gene: HERC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31124564, 11896453; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 38 (MIM#615516); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | HERC2 |
Zornitza Stark gene: HERC2 was added gene: HERC2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HERC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HERC2 were set to Mental retardation, autosomal recessive 38, 615516 (3) |
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