| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Metal Metabolism Disorders v0.9 | HEPH | Zornitza Stark Marked gene: HEPH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal Metabolism Disorders v0.9 | HEPH | Zornitza Stark Gene: heph has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal Metabolism Disorders v0.9 | HEPH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HEPH were changed from to Iron metabolism defect | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal Metabolism Disorders v0.8 | HEPH | Zornitza Stark Publications for gene: HEPH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal Metabolism Disorders v0.7 | HEPH | Zornitza Stark Classified gene: HEPH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal Metabolism Disorders v0.7 | HEPH | Zornitza Stark Gene: heph has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal Metabolism Disorders v0.6 | HEPH | Zornitza Stark reviewed gene: HEPH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30182051, 30060949; Phenotypes: Iron metabolism defect; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal Metabolism Disorders v0.0 | HEPH |
Zornitza Stark gene: HEPH was added gene: HEPH was added to Iron metabolism disorders. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Amber,NHS Genomic Medicine Service Mode of inheritance for gene: HEPH was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||