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| Mendeliome v0.14020 | GUCA1B |
Zornitza Stark changed review comment from: Single founder variant identified in several Japanese individuals.; to: Single founder variant identified in several Japanese individuals. No other P/LP variants in ClinVar. |
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| Mendeliome v0.14020 | GUCA1B | Zornitza Stark Marked gene: GUCA1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14020 | GUCA1B | Zornitza Stark Gene: guca1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14020 | GUCA1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GUCA1B were changed from to Retinitis pigmentosa 48, MIM# 613827 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14019 | GUCA1B | Zornitza Stark Publications for gene: GUCA1B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14018 | GUCA1B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GUCA1B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14017 | GUCA1B | Zornitza Stark Classified gene: GUCA1B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14017 | GUCA1B | Zornitza Stark Gene: guca1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14016 | GUCA1B | Zornitza Stark edited their review of gene: GUCA1B: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14016 | GUCA1B | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: GUCA1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14016 | GUCA1B | Zornitza Stark reviewed gene: GUCA1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15452722, 26161267; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 48, MIM# 613827; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | GUCA1B |
Zornitza Stark gene: GUCA1B was added gene: GUCA1B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GUCA1B was set to Unknown |
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