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| Ectodermal Dysplasia v0.65 | GRHL2 | Zornitza Stark Publications for gene: GRHL2 were set to 25152456 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.64 | GRHL2 | Zornitza Stark Classified gene: GRHL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.64 | GRHL2 | Zornitza Stark Gene: grhl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.63 | GRHL2 | Ain Roesley changed review comment from: 2 more unrelated probands with ectodermal dysplasia/short stature syndrome. Originally described in PMID: 19415813; to: 2 more unrelated probands with ectodermal dysplasia/short stature syndrome. 1x originally described in PMID: 19415813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.63 | GRHL2 | Ain Roesley edited their review of gene: GRHL2: Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.63 | GRHL2 | Ain Roesley reviewed gene: GRHL2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27612988, 19415813; Phenotypes: Ectodermal dysplasia/short stature syndrome MIM#616029; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.52 | GRHL2 | Bryony Thompson Marked gene: GRHL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.52 | GRHL2 | Bryony Thompson Gene: grhl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.52 | GRHL2 | Bryony Thompson Classified gene: GRHL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.52 | GRHL2 | Bryony Thompson Gene: grhl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.51 | GRHL2 |
Bryony Thompson gene: GRHL2 was added gene: GRHL2 was added to Ectodermal Dysplasia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: GRHL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GRHL2 were set to 25152456 Phenotypes for gene: GRHL2 were set to Ectodermal dysplasia/short stature syndrome MIM#616029 Review for gene: GRHL2 was set to AMBER Added comment: Two unrelated consanguineous families with homozygous missense variants and some supporting assays on keratinocytes from cases. Sources: NHS GMS |
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