| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.1116 | GNPTAB | Zornitza Stark Marked gene: GNPTAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1116 | GNPTAB | Zornitza Stark Gene: gnptab has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1116 | GNPTAB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNPTAB were changed from Mucolipidosis II to Mucolipidosis II alpha/beta, MIM# 252500, MONDO:0009650; Mucolipidosis III alpha/beta, MIM# 252600, MONDO:0018931 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1115 | GNPTAB | Zornitza Stark Classified gene: GNPTAB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1115 | GNPTAB | Zornitza Stark Gene: gnptab has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1114 | GNPTAB | Zornitza Stark edited their review of gene: GNPTAB: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1114 | GNPTAB | Zornitza Stark reviewed gene: GNPTAB: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucolipidosis II alpha/beta, MIM# 252500, MONDO:0009650, Mucolipidosis III alpha/beta, MIM# 252600, MONDO:0018931; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GNPTAB |
Zornitza Stark gene: GNPTAB was added gene: GNPTAB was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GNPTAB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GNPTAB were set to Mucolipidosis II |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||