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| Mendeliome v0.9590 | GNB2 | Eleanor Williams reviewed gene: GNB2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34124757; Phenotypes: Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, OMIM:185300; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9024 | GNB2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNB2 were changed from intellectual disability; dysmorphic features to Neurodevelopmental disorder with hypotonia and dysmorphic facies 619503 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9023 | GNB2 | Zornitza Stark edited their review of gene: GNB2: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and dysmorphic facies, MIM# 619503 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8292 | GNB2 | Zornitza Stark Publications for gene: GNB2 were set to 31698099 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8291 | GNB2 | Zornitza Stark Classified gene: GNB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8291 | GNB2 | Zornitza Stark Gene: gnb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8290 | GNB2 | Zornitza Stark reviewed gene: GNB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31698099, 33971351, 34183358; Phenotypes: Intellectual disability; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5235 | GNB2 | Bryony Thompson reviewed gene: GNB2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33057194; Phenotypes: Developmental disorder, sinus node dysfunction and atrioventricular block; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2181 | GNB2 | Zornitza Stark Marked gene: GNB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2181 | GNB2 | Zornitza Stark Gene: gnb2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1837 | GNB2 | Sue White Classified gene: GNB2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1837 | GNB2 | Sue White Gene: gnb2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1836 | GNB2 |
Sue White gene: GNB2 was added gene: GNB2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GNB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GNB2 were set to 31698099 Phenotypes for gene: GNB2 were set to intellectual disability; dysmorphic features Penetrance for gene: GNB2 were set to Complete Review for gene: GNB2 was set to AMBER Added comment: single report of patient with de novo missense variant in GNB2 and intellectual disability. Emerging evidence of other de no missense variants in GNB2 and ID Sources: Literature |
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