| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Vascular Malformations_Germline v0.93 | GNAQ | Zornitza Stark Marked gene: GNAQ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vascular Malformations_Germline v0.93 | GNAQ | Zornitza Stark Gene: gnaq has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vascular Malformations_Germline v0.10 | GNAQ | Bryony Thompson Classified gene: GNAQ as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vascular Malformations_Germline v0.10 | GNAQ | Bryony Thompson Gene: gnaq has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vascular Malformations_Germline v0.6 | GNAQ | Bryony Thompson Classified gene: GNAQ as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vascular Malformations_Germline v0.6 | GNAQ | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Somatic mutation only causes vascular malformations. Not really suitable for a germline testing panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vascular Malformations_Germline v0.6 | GNAQ | Bryony Thompson Gene: gnaq has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vascular Malformations_Germline v0.5 | GNAQ |
Bryony Thompson gene: GNAQ was added gene: GNAQ was added to Vascular Malformations_RMH. Sources: Expert list somatic tags were added to gene: GNAQ. Mode of inheritance for gene: GNAQ was set to Other Publications for gene: GNAQ were set to 30920161 Phenotypes for gene: GNAQ were set to Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic 185300; Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic 163000; Phacomatosis pigmentovascularis Review for gene: GNAQ was set to GREEN Added comment: The somatic activating mutation Arg183Gln cause conditions with vascular malformations. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||