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| BabyScreen+ newborn screening v0.1199 | GJC2 | Zornitza Stark Marked gene: GJC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1199 | GJC2 | Zornitza Stark Gene: gjc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1199 | GJC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GJC2 were changed from Pelizaeus-Merzbacher-like disease to Spastic paraplegia 44, autosomal recessive MIM#613206; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 MIM#608804; Lymphatic malformation 3 MIM#613480 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1198 | GJC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GJC2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1197 | GJC2 | Zornitza Stark Classified gene: GJC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1197 | GJC2 | Zornitza Stark Gene: gjc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1196 | GJC2 | Zornitza Stark reviewed gene: GJC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 44, autosomal recessive MIM#613206, Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 MIM#608804, Lymphatic malformation 3 MIM#613480; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GJC2 |
Zornitza Stark gene: GJC2 was added gene: GJC2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GJC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GJC2 were set to Pelizaeus-Merzbacher-like disease |
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