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| Deafness_IsolatedAndComplex v1.69 | GJB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GJB1 were changed from Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, MIM#302800 to Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, MIM#302800; MONDO:0010549 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.68 | GJB1 | Zornitza Stark Publications for gene: GJB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.67 | GJB1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GJB1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.66 | GJB1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GJB1 was changed from Other to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.65 | GJB1 | Zornitza Stark Classified gene: GJB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.65 | GJB1 | Zornitza Stark Gene: gjb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.196 | GJB1 | Zornitza Stark Marked gene: GJB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.196 | GJB1 | Zornitza Stark Gene: gjb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.196 | GJB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GJB1 were changed from Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, MIM#302800 to Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, MIM#302800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.195 | GJB1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GJB1 was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.194 | GJB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GJB1 were changed from to Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, MIM#302800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.194 | GJB1 | Zornitza Stark Classified gene: GJB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.194 | GJB1 | Zornitza Stark Gene: gjb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.193 | GJB1 | Zornitza Stark reviewed gene: GJB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, MIM#302800; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.0 | GJB1 |
Zornitza Stark gene: GJB1 was added gene: GJB1 was added to Deafness_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Deafness Flagship Mode of inheritance for gene: GJB1 was set to Unknown |
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