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| Bone Marrow Failure v1.91 | GATA1 | Santosh Varughese reviewed gene: GATA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 14656875; Phenotypes: Thrombocytopaenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anaemia; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.18 | GATA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: GATA1: Changed phenotypes: Thrombocytopaenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anaemia, MIM# 300367 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.18 | GATA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: GATA1: Changed phenotypes: Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia, MIM# 300367, Haemolytic anemia due to elevated adenosine deaminase 301083 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.265 | GATA1 | Zornitza Stark Marked gene: GATA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.265 | GATA1 | Zornitza Stark Gene: gata1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.265 | GATA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GATA1 were changed from to Thrombocytopaenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anaemia, MIM# 300367 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.264 | GATA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GATA1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.0 | GATA1 |
Zornitza Stark gene: GATA1 was added gene: GATA1 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GATA1 was set to Unknown |
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