Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v0.1698 | GALC | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: GALC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.549 | GALC | Zornitza Stark Marked gene: GALC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.549 | GALC | Zornitza Stark Gene: galc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.549 | GALC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALC were changed from Krabbe disease to Krabbe disease, MIM#245200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.548 | GALC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.541 | GALC | Alison Yeung reviewed gene: GALC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Krabbe disease, MIM#245200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GALC |
Zornitza Stark gene: GALC was added gene: GALC was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GALC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GALC were set to Krabbe disease |