Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Lysosomal Storage Disorder v0.98 | FUCA1 | Zornitza Stark Marked gene: FUCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.98 | FUCA1 | Zornitza Stark Gene: fuca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.98 | FUCA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FUCA1 were changed from to Fucosidosis, MIM# 230000; MONDO:0009254 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.97 | FUCA1 | Zornitza Stark Publications for gene: FUCA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.96 | FUCA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FUCA1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.95 | FUCA1 | Zornitza Stark reviewed gene: FUCA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10094192; Phenotypes: Fucosidosis, MIM# 230000, MONDO:0009254; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.0 | FUCA1 |
Zornitza Stark gene: FUCA1 was added gene: FUCA1 was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FUCA1 was set to Unknown |