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| BabyScreen+ newborn screening v0.1011 | FKRP | Zornitza Stark Marked gene: FKRP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1011 | FKRP | Zornitza Stark Gene: fkrp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1011 | FKRP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FKRP were changed from Muscle-eye-brain disease; Muscular dystrophy, limb girdle 2I to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy MONDO:0018276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1010 | FKRP | Zornitza Stark Classified gene: FKRP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1010 | FKRP | Zornitza Stark Gene: fkrp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1009 | FKRP | Zornitza Stark reviewed gene: FKRP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy MONDO:0018276; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | FKRP |
Zornitza Stark gene: FKRP was added gene: FKRP was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FKRP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FKRP were set to Muscle-eye-brain disease; Muscular dystrophy, limb girdle 2I |
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