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| Skeletal dysplasia v0.80 | FGF9 | Zornitza Stark Marked gene: FGF9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.80 | FGF9 | Zornitza Stark Gene: fgf9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.80 | FGF9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGF9 were changed from ?Multiple synostoses syndrome type 3 612961 to Multiple synostoses syndrome type 3 612961 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.79 | FGF9 | Zornitza Stark Publications for gene: FGF9 were set to 19589401 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.78 | FGF9 | Chirag Patel edited their review of gene: FGF9: Added comment: Thuresson et al. (2021) identified a de novo heterozygous missense variant in FGF9 (Pro189Arg) in 16‐year old boy with multiple synostoses syndrome. Functional studies showed this variant impairs FGF9 homodimerization, but not FGFR3c binding.; Changed publications: PMID: 33140402, 28730625, 19589401, 33174625 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.78 | FGF9 | Chirag Patel Classified gene: FGF9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.78 | FGF9 | Chirag Patel Gene: fgf9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.77 | FGF9 | Chirag Patel reviewed gene: FGF9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33140402, 28730625, 19589401; Phenotypes: Multiple synostoses syndrome 3, OMIM # 612961; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | FGF9 |
Zornitza Stark gene: FGF9 was added gene: FGF9 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert Review Red,NHS GMS Mode of inheritance for gene: FGF9 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FGF9 were set to 19589401 Phenotypes for gene: FGF9 were set to ?Multiple synostoses syndrome type 3 612961 |
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