| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.408 | FGF14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGF14 were changed from Vestibulocerebellar disorder with predominant ocular signs, MIM# 193003 to Spinocerebellar ataxia 27, MIM# 609307; Vestibulocerebellar disorder with predominant ocular signs, MIM# 193003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.407 | FGF14 | Zornitza Stark edited their review of gene: FGF14: Changed phenotypes: Spinocerebellar ataxia 27, MIM# 609307, Vestibulocerebellar disorder with predominant ocular signs, MIM# 193003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.407 | FGF14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGF14 were changed from Spinocerebellar ataspinocerebellar ataxia type 27 MONDO:0012247; hereditary episodic ataxia MONDO:0016227 to Vestibulocerebellar disorder with predominant ocular signs, MIM# 193003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.406 | FGF14 | Zornitza Stark reviewed gene: FGF14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Vestibulocerebellar disorder with predominant ocular signs, MIM# 193003; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13144 | FGF14 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FGF14 were changed from Spinocerebellar ataspinocerebellar ataxia type 27 MONDO:0012247; hereditary episodic ataxia MONDO:0016227xia 27 MIM#609307 to Spinocerebellar ataspinocerebellar ataxia type 27 MONDO:0012247; hereditary episodic ataxia MONDO:0016227 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13143 | FGF14 | Bryony Thompson Publications for gene: FGF14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13142 | FGF14 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FGF14 were changed from Spinocerebellar ataxia 27 MIM#609307 to Spinocerebellar ataspinocerebellar ataxia type 27 MONDO:0012247; hereditary episodic ataxia MONDO:0016227xia 27 MIM#609307 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13141 | FGF14 | Bryony Thompson edited their review of gene: FGF14: Added comment: 4 families with spinocerebellar ataxia and 7 families with episodic ataxia. Supporting animal models for both SCA and EA.; Changed publications: 12123606, 12489043, 15470364, 29253853, 30017992, 32112487, 32162847; Changed phenotypes: spinocerebellar ataxia type 27 MONDO:0012247, hereditary episodic ataxia MONDO:0016227; Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12469 | FGF14 | Zornitza Stark Marked gene: FGF14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12469 | FGF14 | Zornitza Stark Gene: fgf14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12469 | FGF14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGF14 were changed from to Spinocerebellar ataxia 27 MIM#609307 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12468 | FGF14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGF14 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | FGF14 |
Zornitza Stark gene: FGF14 was added gene: FGF14 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FGF14 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||