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| Mendeliome v0.5628 | CCDC141 |
Bryony Thompson gene: CCDC141 was added gene: CCDC141 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CCDC141 was set to Unknown Publications for gene: CCDC141 were set to 27014940; 28324054; 25192046 Phenotypes for gene: CCDC141 were set to Anosmic hypogonadotropic hypogonadism Review for gene: CCDC141 was set to AMBER Added comment: A consanguineous family had a homozygous nonsense variant, but also had a homozygous missense in FEZF1. 3 other families reported with heterozygous variants, but other variants in other genes present. In an olfactory mouse model, Ccdc141 is expressed in GnRH neurons and olfactory fibers and that knockdown of Ccdc141 reduces GnRH neuronal migration. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.3349 | FEZF1 | Zornitza Stark Marked gene: FEZF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3349 | FEZF1 | Zornitza Stark Gene: fezf1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3349 | FEZF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FEZF1 were changed from to Hypogonadotropic hypogonadism 22, with or without anosmia, MIM# 616030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3348 | FEZF1 | Zornitza Stark Publications for gene: FEZF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3347 | FEZF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FEZF1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3346 | FEZF1 | Zornitza Stark Classified gene: FEZF1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3346 | FEZF1 | Zornitza Stark Gene: fezf1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3331 | FEZF1 | Elena Savva reviewed gene: FEZF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25192046, 32400067; Phenotypes: Hypogonadotropic hypogonadism 22, with or without anosmia 616030; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | FEZF1 |
Zornitza Stark gene: FEZF1 was added gene: FEZF1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FEZF1 was set to Unknown |
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