Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v0.13132 | FDFT1 | Bryony Thompson Marked gene: FDFT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13132 | FDFT1 | Bryony Thompson Gene: fdft1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13132 | FDFT1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FDFT1 were changed from to squalene synthase deficiency MONDO:0032566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13131 | FDFT1 | Bryony Thompson Publications for gene: FDFT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13130 | FDFT1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FDFT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13129 | FDFT1 | Bryony Thompson reviewed gene: FDFT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29909962; Phenotypes: squalene synthase deficiency MONDO:0032566; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | FDFT1 |
Zornitza Stark gene: FDFT1 was added gene: FDFT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FDFT1 was set to Unknown |