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| Arthrogryposis v0.262 | FBN2 | Zornitza Stark Publications for gene: FBN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.261 | FBN2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FBN2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.260 | FBN2 | Elena Savva reviewed gene: FBN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33571691; Phenotypes: Contractural arachnodactyly, congenital MIM#121050, Macular degeneration, early-onset MIM#616118; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.31 | FBN2 | Zornitza Stark Marked gene: FBN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.31 | FBN2 | Zornitza Stark Gene: fbn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.31 | FBN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBN2 were changed from to Contractural arachnodactyly, congenital, MIM# 121050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.30 | FBN2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FBN2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.29 | FBN2 | Zornitza Stark reviewed gene: FBN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Contractural arachnodactyly, congenital, MIM# 121050; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.0 | FBN2 |
Zornitza Stark gene: FBN2 was added gene: FBN2 was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FBN2 was set to Unknown |
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