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Bone Marrow Failure v1.91 | FANCD2 | Santosh Varughese reviewed gene: FANCD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 17436244; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group D2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.206 | FANCD2 | Zornitza Stark Marked gene: FANCD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.206 | FANCD2 | Zornitza Stark Gene: fancd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.206 | FANCD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCD2 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646; MONDO:0009214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.205 | FANCD2 | Zornitza Stark Publications for gene: FANCD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.204 | FANCD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCD2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.203 | FANCD2 | Zornitza Stark reviewed gene: FANCD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17436244; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646, MONDO:0009214; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.0 | FANCD2 |
Zornitza Stark gene: FANCD2 was added gene: FANCD2 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FANCD2 was set to Unknown |