Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ciliopathies v0.4 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOC3L2 were changed from Dandy-Walker malformation; renal dysplasia; bone marrow failure to Dandy-Walker malformation; renal dysplasia; bone marrow failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.3 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Marked gene: EXOC3L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.3 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Gene: exoc3l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.3 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOC3L2 were changed from to Dandy-Walker malformation; renal dysplasia; bone marrow failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.2 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EXOC3L2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.1 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Publications for gene: EXOC3L2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.1 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EXOC3L2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.0 | EXOC3L2 | Zornitza Stark reviewed gene: EXOC3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30327448, 27894351, 28749478; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.0 | EXOC3L2 |
Zornitza Stark gene: EXOC3L2 was added gene: EXOC3L2 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EXOC3L2 was set to Unknown |