| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chromosome Breakage Disorders v0.72 | ERCC5 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.72 | ERCC5 | Zornitza Stark Gene: ercc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.72 | ERCC5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC5 were changed from to Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3, MIM# 616570; MONDO:0014696; Xeroderma pigmentosum, group G, MIM# 278780; MONDO:0010216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.71 | ERCC5 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.70 | ERCC5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.69 | ERCC5 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7951246, 9096355, 9096355, 24700531, 33766032, 33219753; Phenotypes: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3, MIM# 616570, MONDO:0014696, Xeroderma pigmentosum, group G, MIM# 278780, MONDO:0010216; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.2 | ERCC5 |
Zornitza Stark gene: ERCC5 was added gene: ERCC5 was added to Chromosome breakage disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ERCC5 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||