| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chromosome Breakage Disorders v0.61 | ERCC2 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.61 | ERCC2 | Zornitza Stark Gene: ercc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.61 | ERCC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC2 were changed from to Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, MIM# 610756; MONDO:0012553; Trichothiodystrophy 1, photosensitive, MIM# 601675; MONDO:0011125; Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730; MONDO:0010212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.60 | ERCC2 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.59 | ERCC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.58 | ERCC2 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7849702, 9758621, 11443545, 33733458; Phenotypes: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, MIM# 610756, Trichothiodystrophy 1, photosensitive, MIM# 601675, Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.2 | ERCC2 |
Zornitza Stark gene: ERCC2 was added gene: ERCC2 was added to Chromosome breakage disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ERCC2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||