| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hyper-IgE syndrome v0.7 | ERCC2 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.7 | ERCC2 | Zornitza Stark Gene: ercc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.7 | ERCC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC2 were changed from to Trichothiodystrophy 1, photosensitive, MIM# 601675; Xeroderma pigmentosum, group D 27, MIM#8730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.6 | ERCC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.5 | ERCC2 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.4 | ERCC2 | Zornitza Stark Classified gene: ERCC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.4 | ERCC2 | Zornitza Stark Gene: ercc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.3 | ERCC2 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11737070; Phenotypes: Trichothiodystrophy 1, photosensitive, MIM# 601675, Xeroderma pigmentosum, group D 27, MIM#8730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.0 | ERCC2 |
Zornitza Stark gene: ERCC2 was added gene: ERCC2 was added to Hyper-IgE syndrome_MelbourneGenomics_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Immunology Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Immunology Flagship Mode of inheritance for gene: ERCC2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||