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| BabyScreen+ newborn screening v0.910 | ELP1 | Zornitza Stark Marked gene: ELP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.910 | ELP1 | Zornitza Stark Gene: elp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.910 | ELP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELP1 were changed from Dysautonomia, familial to Dysautonomia, familial MIM#223900; paediatric medulloblastoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.909 | ELP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ELP1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.908 | ELP1 | Zornitza Stark Classified gene: ELP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.908 | ELP1 | Zornitza Stark Gene: elp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.907 | ELP1 | Zornitza Stark reviewed gene: ELP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dysautonomia, familial MIM#223900, paediatric medulloblastoma; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ELP1 |
Zornitza Stark gene: ELP1 was added gene: ELP1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ELP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ELP1 were set to Dysautonomia, familial |
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