| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v0.2610 | EFHC1 |
Zornitza Stark Tag disputed was removed from gene: EFHC1. Tag refuted tag was added to gene: EFHC1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2599 | EFHC1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: EFHC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31056551, https://search.clinicalgenome.org/CCID:004730; Phenotypes: epilepsy MONDO:0005027; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1390 | EFHC1 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: EFHC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1386 | EFHC1 | Bryony Thompson Classified gene: EFHC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1386 | EFHC1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: ClinGen Epilepsy GCEP gene-disease association curation: Disputed - We have disregarded the very limited functional evidence in light of the complete lack of genetic evidence connecting EFHC1 and epilepsy. In summary, there is convincing evidence disputing the association between EFHC1 and epilepsy. All variants in EFHC1 associated with epilepsy have contradictory evidence for disease association (too common in ExAC/gnomAD, with minor allele frequencies (MAF) of 2.857e-5 to 0.05973). More evidence is needed to either support or refute the role EFHC1 plays in this disease. Classification - 07/27/2018, reviewed Sept 2021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1386 | EFHC1 | Bryony Thompson Gene: efhc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1323 | EFHC1 | Zornitza Stark Publications for gene: EFHC1 were set to 31056551; 28370826; 29750216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1322 | EFHC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: EFHC1: Changed publications: 31056551, 28370826, 29750216, 33969125, 33181902 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.256 | EFHC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFHC1 were changed from {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631; {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770 to {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631; {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.256 | EFHC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFHC1 were changed from {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631; {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770 to {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631; {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.256 | EFHC1 | Zornitza Stark Marked gene: EFHC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.256 | EFHC1 | Zornitza Stark Gene: efhc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.256 | EFHC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFHC1 were changed from to {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631; {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.255 | EFHC1 | Zornitza Stark Publications for gene: EFHC1 were set to 31056551; 28370826; 29750216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.255 | EFHC1 | Zornitza Stark Publications for gene: EFHC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.255 | EFHC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EFHC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.254 | EFHC1 | Zornitza Stark Classified gene: EFHC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.254 | EFHC1 | Zornitza Stark Gene: efhc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.253 | EFHC1 | Zornitza Stark reviewed gene: EFHC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31056551, 28370826, 29750216; Phenotypes: {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631, {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | EFHC1 |
Zornitza Stark gene: EFHC1 was added gene: EFHC1 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EFHC1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||