| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.899 | EDARADD | Zornitza Stark Marked gene: EDARADD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.899 | EDARADD | Zornitza Stark Gene: edaradd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.899 | EDARADD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDARADD were changed from Ectodermal dysplasia, hypohidrotic to autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.898 | EDARADD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EDARADD was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.897 | EDARADD | Zornitza Stark Classified gene: EDARADD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.897 | EDARADD | Zornitza Stark Gene: edaradd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.896 | EDARADD | Zornitza Stark reviewed gene: EDARADD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884, autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.896 | EDAR | Zornitza Stark Marked gene: EDAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.896 | EDAR | Zornitza Stark Gene: edar has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.896 | EDAR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDAR were changed from Ectodermal dysplasia, hypohidrotic to autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.895 | EDAR | Zornitza Stark Classified gene: EDAR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.895 | EDAR | Zornitza Stark Gene: edar has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.894 | EDAR | Zornitza Stark reviewed gene: EDAR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884, autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.894 | EDA | Zornitza Stark Marked gene: EDA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.894 | EDA | Zornitza Stark Gene: eda has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.894 | EDA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDA were changed from Ectodermal dysplasia, hypohidrotic to Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked MIM#305100; Tooth agenesis, selective, X-linked 1 MIM#313500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.893 | EDA | Zornitza Stark Classified gene: EDA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.893 | EDA | Zornitza Stark Gene: eda has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.892 | EDA | Zornitza Stark reviewed gene: EDA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked MIM#305100, Tooth agenesis, selective, X-linked 1 MIM#313500; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.599 | VLDLR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VLDLR were changed from Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 to Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion MIM#224050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.588 | VLDLR | Lilian Downie reviewed gene: VLDLR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion MIM#224050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | VLDLR |
Zornitza Stark gene: VLDLR was added gene: VLDLR was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: VLDLR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: VLDLR were set to Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | EDARADD |
Zornitza Stark gene: EDARADD was added gene: EDARADD was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EDARADD was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: EDARADD were set to Ectodermal dysplasia, hypohidrotic |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | EDAR |
Zornitza Stark gene: EDAR was added gene: EDAR was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EDAR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EDAR were set to Ectodermal dysplasia, hypohidrotic |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | EDA |
Zornitza Stark gene: EDA was added gene: EDA was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EDA was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: EDA were set to Ectodermal dysplasia, hypohidrotic |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||