Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital Disorders of Glycosylation v0.206 | DPM2 | Zornitza Stark Publications for gene: DPM2 were set to 23109149 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.205 | DPM2 | Zornitza Stark Classified gene: DPM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.205 | DPM2 | Zornitza Stark Gene: dpm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.204 | DPM2 | Zornitza Stark changed review comment from: Further family reported.; to: Further unrelated individual reported, main clinical features were truncal hypotonia, hypertonicity, congenital heart defects, intellectual disability, and generalized muscle wasting. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.204 | DPM2 | Zornitza Stark edited their review of gene: DPM2: Added comment: Further family reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 23109149, 33129689 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.57 | DPM2 | Zornitza Stark Marked gene: DPM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.57 | DPM2 | Zornitza Stark Gene: dpm2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.57 | DPM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DPM2 were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type Iu, MIM#615042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.56 | DPM2 | Zornitza Stark Publications for gene: DPM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.55 | DPM2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DPM2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.54 | DPM2 | Zornitza Stark Classified gene: DPM2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.54 | DPM2 | Zornitza Stark Gene: dpm2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.53 | DPM2 | Zornitza Stark reviewed gene: DPM2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23109149; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Iu, MIM#615042; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.0 | DPM2 |
Zornitza Stark gene: DPM2 was added gene: DPM2 was added to Congenital Disorders of Glycosylation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DPM2 was set to Unknown |