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| Mendeliome v1.812 | DNAJB4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAJB4 were changed from Congenital myopathy 21 with early respiratory failure, MIM# 620326 to Congenital myopathy 21 with early respiratory failure, MIM# 620326; distal myopathy MONDO:0018949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.811 | DNAJB4 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAJB4 were set to PMID: 36264506 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.810 | DNAJB4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAJB4 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.809 | DNAJB4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAJB4 were changed from Myopathy, MONDO:0005336, DNAJB4-related to Congenital myopathy 21 with early respiratory failure, MIM# 620326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.808 | DNAJB4 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAJB4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital myopathy 21 with early respiratory failure, MIM# 620326; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.807 | DNAJB4 | Bryony Thompson reviewed gene: DNAJB4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 36512060; Phenotypes: distal myopathy MONDO:0018949; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.447 | DNAJB4 | Zornitza Stark Marked gene: DNAJB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.447 | DNAJB4 | Zornitza Stark Gene: dnajb4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.447 | DNAJB4 | Zornitza Stark Classified gene: DNAJB4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.447 | DNAJB4 | Zornitza Stark Gene: dnajb4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.446 | DNAJB4 |
Karina Sandoval gene: DNAJB4 was added gene: DNAJB4 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNAJB4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNAJB4 were set to PMID: 36264506 Phenotypes for gene: DNAJB4 were set to Myopathy, MONDO:0005336, DNAJB4-related Review for gene: DNAJB4 was set to GREEN Added comment: 4 individuals from 3 unrelated families with bi-allelic LoF/missense variants in this gene, and either childhood/adult onset of muscle weakness and respiratory failure. One had HCM. Functional studies including mouse model. Sources: Literature |
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