| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ciliary Dyskinesia v0.134 | DNAAF4 |
Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: DNAAF4. Tag founder tag was added to gene: DNAAF4. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.134 | DNAAF4 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAAF4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.133 | DNAAF4 | Zornitza Stark changed review comment from: Note there is a common 3.5kb affecting exon 7, possible founder effect.; to: Well established gene-disease association, multiple families and animal model. Note there is a common 3.5kb affecting exon 7, possible founder effect. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.133 | DNAAF4 | Zornitza Stark edited their review of gene: DNAAF4: Changed publications: 23872636 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.133 | DNAAF4 | Zornitza Stark Marked gene: DNAAF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.133 | DNAAF4 | Zornitza Stark Gene: dnaaf4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.133 | DNAAF4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAAF4 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 25, MIM# 615482 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.132 | DNAAF4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAAF4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.131 | DNAAF4 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAAF4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 25, MIM# 615482; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.0 | DNAAF4 |
Zornitza Stark gene: DNAAF4 was added gene: DNAAF4 was added to Ciliary dyskinesia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAAF4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||