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| Mendeliome v1.1776 | DNA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNA2 were changed from Seckel syndrome 8, MIM#615807; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6 MIM#615156 to Rothmund-Thomson syndrome, type 4, MIM# 620819; Seckel syndrome 8, MIM#615807; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6 MIM#615156 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1775 | DNA2 | Zornitza Stark Publications for gene: DNA2 were set to 24389050; 31045292; 23352259; 25635128; 28554558 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1774 | DNA2 | Zornitza Stark reviewed gene: DNA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37133451; Phenotypes: Rothmund-Thomson syndrome, type 4, MIM# 620819; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13958 | DNA2 | Ain Roesley Marked gene: DNA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13958 | DNA2 | Ain Roesley Gene: dna2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13958 | DNA2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: DNA2 were changed from to Seckel syndrome 8, MIM#615807; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6 MIM#615156 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13957 | DNA2 | Ain Roesley Publications for gene: DNA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13957 | DNA2 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: DNA2 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13956 | DNA2 | Ain Roesley reviewed gene: DNA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24389050, 31045292, 23352259, 25635128, 28554558; Phenotypes: Seckel syndrome 8, MIM#615807, Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6 MIM#615156; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DNA2 |
Zornitza Stark gene: DNA2 was added gene: DNA2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNA2 was set to Unknown |
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