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| Fetal anomalies v0.3544 | DLD | Zornitza Stark Marked gene: DLD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3544 | DLD | Zornitza Stark Gene: dld has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3544 | DLD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DLD were changed from LEIGH SYNDROME; DIHYDROLIPOAMIDE DEHYDROGENASE (E3) DEFICIENCY to Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency MIM#246900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3543 | DLD | Zornitza Stark Publications for gene: DLD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3541 | DLD | Belinda Chong reviewed gene: DLD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 3769994, 8506365, 9934985, 17404228, 21558426, 21930696; Phenotypes: Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency MIM#246900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | DLD |
Zornitza Stark gene: DLD was added gene: DLD was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: DLD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DLD were set to LEIGH SYNDROME; DIHYDROLIPOAMIDE DEHYDROGENASE (E3) DEFICIENCY |
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