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| Mendeliome v0.2867 | DHX30 | Zornitza Stark Marked gene: DHX30 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2867 | DHX30 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Twelve unrelated individuals reported with de novo missense variants, some recurrent. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2867 | DHX30 | Zornitza Stark Gene: dhx30 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2867 | DHX30 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHX30 were changed from to Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language, 617804 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2866 | DHX30 | Zornitza Stark Publications for gene: DHX30 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2865 | DHX30 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DHX30 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2861 | DHX30 | Elena Savva reviewed gene: DHX30: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29100085; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language, 617804; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DHX30 |
Zornitza Stark gene: DHX30 was added gene: DHX30 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DHX30 was set to Unknown |
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