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| Fetal anomalies v0.1738 | DHTKD1 | Zornitza Stark Marked gene: DHTKD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1738 | DHTKD1 | Zornitza Stark Gene: dhtkd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1738 | DHTKD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHTKD1 were changed from 2-AMINOADIPIC AND 2-OXOADIPIC ACIDURIA to 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria MIM#204750; Disorders of histidine, tryptophan or lysine metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1737 | DHTKD1 | Zornitza Stark Publications for gene: DHTKD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1736 | DHTKD1 | Zornitza Stark reviewed gene: DHTKD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria MIM#204750, Disorders of histidine, tryptophan or lysine metabolism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1723 | DHTKD1 | Belinda Chong reviewed gene: DHTKD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23141294, 29661920, 28902413, 27604308, 23141293, 25860818; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q, MIM#615025, Alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria MIM#204750; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | DHTKD1 |
Zornitza Stark gene: DHTKD1 was added gene: DHTKD1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: DHTKD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DHTKD1 were set to 2-AMINOADIPIC AND 2-OXOADIPIC ACIDURIA |
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