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| Fetal anomalies v0.3473 | DHH | Zornitza Stark Marked gene: DHH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3473 | DHH | Zornitza Stark Gene: dhh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3473 | DHH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHH were changed from 46XY partial gonadal dysgenesis, with minifascicular neuropathy; 46XY sex reversal 7 to 46XY gonadal dysgenesis with minifascicular neuropathy MIM#607080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3472 | DHH | Zornitza Stark Publications for gene: DHH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3422 | ZDHHC9 | Zornitza Stark Marked gene: ZDHHC9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3422 | ZDHHC9 | Zornitza Stark Gene: zdhhc9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3422 | ZDHHC9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZDHHC9 were changed from MENTAL RETARDATION SYNDROMIC X-LINKED ZDHHC9-RELATED to Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, MIM# 300799 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3421 | ZDHHC9 | Zornitza Stark Classified gene: ZDHHC9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3421 | ZDHHC9 | Zornitza Stark Gene: zdhhc9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3420 | ZDHHC9 | Zornitza Stark reviewed gene: ZDHHC9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, MIM# 300799; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3400 | DHH | Belinda Chong edited their review of gene: DHH: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3400 | DHH | Belinda Chong reviewed gene: DHH: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31018998, 29471294, 11017805; Phenotypes: 46XY gonadal dysgenesis with minifascicular neuropathy MIM#607080; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3396 | ZDHHC9 | Ain Roesley reviewed gene: ZDHHC9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond typeMIM# 300799; Phenotypes: Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond typeMIM# 300799; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ZDHHC9 |
Zornitza Stark gene: ZDHHC9 was added gene: ZDHHC9 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ZDHHC9 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: ZDHHC9 were set to MENTAL RETARDATION SYNDROMIC X-LINKED ZDHHC9-RELATED |
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| Fetal anomalies v0.0 | DHH |
Zornitza Stark gene: DHH was added gene: DHH was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: DHH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DHH were set to 46XY partial gonadal dysgenesis, with minifascicular neuropathy; 46XY sex reversal 7 |
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