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| BabyScreen+ newborn screening v0.864 | DGUOK | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: DGUOK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.864 | DGUOK |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene disease association. Variable age of onset ranging from severe neonatal presentations to adult. See comments below about treatment: emerging approaches. For review.; to: Well established gene disease association. Variable age of onset ranging from severe neonatal presentations to adult. See comments below about treatment: emerging approaches. May not be eligible for liver transplant due to multi-system involvement. For review. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.536 | DGUOK | Zornitza Stark Marked gene: DGUOK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.536 | DGUOK | Zornitza Stark Gene: dguok has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.536 | DGUOK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DGUOK were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome to Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), MIM# 251880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.535 | DGUOK | Zornitza Stark Classified gene: DGUOK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.535 | DGUOK | Zornitza Stark Gene: dguok has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.534 | DGUOK | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: DGUOK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.534 | DGUOK | Zornitza Stark reviewed gene: DGUOK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), MIM# 251880; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.523 | DGUOK | John Christodoulou reviewed gene: DGUOK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: liver failure, ophthalmoplegia, ID; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | DGUOK |
Zornitza Stark gene: DGUOK was added gene: DGUOK was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DGUOK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DGUOK were set to Mitochondrial DNA depletion syndrome |
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