| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.753 | CYP1B1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.753 | CYP1B1 | Zornitza Stark Gene: cyp1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.753 | CYP1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP1B1 were changed from PRIMARY CONGENITAL GLAUCOMA TYPE 3A to Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, MIM# 617315; Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, MIM# 231300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.752 | CYP1B1 | Zornitza Stark Publications for gene: CYP1B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.751 | CYP1B1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CYP1B1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.750 | CYP1B1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32499604, 32224865; Phenotypes: Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, MIM# 617315, Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, MIM# 231300; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | CYP1B1 |
Zornitza Stark gene: CYP1B1 was added gene: CYP1B1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CYP1B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP1B1 were set to PRIMARY CONGENITAL GLAUCOMA TYPE 3A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||