| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Skeletal dysplasia v0.112 | CUL7 | Zornitza Stark Marked gene: CUL7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.112 | CUL7 | Zornitza Stark Gene: cul7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.112 | CUL7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CUL7 were changed from 3-M syndrome 1 273750 to 3-M syndrome 1, MIM# 273750; Yakut short stature syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.111 | CUL7 | Zornitza Stark Publications for gene: CUL7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.110 | CUL7 | Zornitza Stark reviewed gene: CUL7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16142236, 19225462, 17675530; Phenotypes: 3-M syndrome 1, MIM# 273750, Yakut short stature syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | CUL7 |
Zornitza Stark gene: CUL7 was added gene: CUL7 was added to Skeletal dysplasia. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CUL7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CUL7 were set to 3-M syndrome 1 273750 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||