| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.1687 | CUBN | Zornitza Stark Tag haematological tag was added to gene: CUBN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.528 | CUBN | Zornitza Stark Marked gene: CUBN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.528 | CUBN | Zornitza Stark Gene: cubn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.528 | CUBN | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CUBN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.528 | CUBN | Zornitza Stark reviewed gene: CUBN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Imerslund-Grasbeck syndrome 1 MIM#261100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.523 | CUBN | John Christodoulou commented on gene: CUBN: defect of intestinal vitamin B12 absorption; treatable with pharmacological doses of parenteral vitamin B12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.523 | CUBN | John Christodoulou reviewed gene: CUBN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: megaloblastic anaemia, sensorimotor neuropathy, failure to thrive, cognitive impairment; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CUBN |
Zornitza Stark gene: CUBN was added gene: CUBN was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CUBN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CUBN were set to Megaloblastic anaemia-1, Finnish type, MIM#261100 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||