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| Mendeliome v0.9270 | CSTB | Zornitza Stark Marked gene: CSTB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9270 | CSTB | Zornitza Stark Gene: cstb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9270 | CSTB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSTB were changed from to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg) MIM# 254800; Keratolytic winter erythema (MIM#148370) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9269 | CSTB | Zornitza Stark Publications for gene: CSTB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9268 | CSTB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CSTB was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9267 | CSTB | Zornitza Stark reviewed gene: CSTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32920378, 18028412, 9012407, 9054946; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg) MIM# 254800; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3743 | CSTB | Ain Roesley reviewed gene: CSTB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28457472; Phenotypes: Keratolytic winter erythema (MIM#148370); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CSTB |
Zornitza Stark gene: CSTB was added gene: CSTB was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CSTB was set to Unknown |
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